Polycystic sa Bato Sakit

Polycystic sa Bato sa Karamdaman (PKD o PCKD, na kilala rin bilang polycystic bato sindrom) ay isang Cystic genetic disorder ng ​​kidneys.There dalawang uri ng PKD: Autosomal nangingibabaw Polycystic sa Bato sa Karamdaman (ADPKD) at ang mga hindi masyadong karaniwang Autosomal Recessive Polycystic sa Bato sa Karamdaman (ARPKD).
Ito ay nangyayari sa mga tao at ilang iba pang mga hayop. PKD ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maramihang mga cysts (samakatuwid, "polycystic") karaniwan sa parehong mga bato; gayunpaman 17% ng mga kaso sa una naroroon sa kapansin-pansin sakit sa isa sa bato, sa karamihan ng mga kaso progressing sa bilateral sakit sa adulthood.The cysts ay maraming at mga likido-puno, na nagreresulta sa napakalaking pagpapalaki ng bato. Sakit Maaari ring makapinsala sa atay, lapay at, sa ilang mga bihirang mga kaso, ang puso at utak. Ang dalawang pangunahing mga paraan ng polycystic sakit sa bato ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang mga pattern ng mana.
Polycystic sa Bato Sakit ay ang pinaka-karaniwang pagbabanta-buhay sakit genetic, na nakakaapekto sa isang tinatayang 12,500,000 mga tao sa buong mundo. [Pagsipi kailangan] Sa kalahati ng mga tao na may Polycystic sa Bato Sakit, walang kasaysayan ng sakit sa pamilya. Sa mga kasong ito, ang mga gene coding para sa sakit ay nangyayari sa labas ng isang kusang genetic mutation na walang alinman sa magulang sa pagiging isang carrier ng ​​gene.
Ano ang mga uri ng Polycystic sa Bato Sakit?
Autosomal nangingibabaw
ADPKD ay ang pinaka-karaniwang ng lahat ng mga hereditary Cystic sa bato sakit na may isang saklaw ng 1-2: 1,000 live na births.Studies ipakita na 10% ng end-stage ng bato sakit pasyente (ESRD) na tratuhin na may hemodialysis sa Europa at ng Estados Unidos ay una diagnosed at ginagamot para sa ADPKD.ADPKD ay hindi lumitaw na nagpapakita ng isang kagustuhan para sa anumang partikular na lahi.
ADPKD ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad progresibong cyst at bilaterally pinalaki bato na may maramihang mga cysts. May tatlong genetic mutations sa PKD-1, PKD-2, at PKD3 gene na may katulad na phenotypical mga presentasyon. Gene PKD-1 ay matatagpuan sa chromosome 16 at mga code para sa isang protina na kasangkot sa regulasyon ng cell ikot ng panahon at intracellular calcium transportasyon sa epithelial cell, at responsable para sa 85% ng mga kaso ng ADPKD. May pangkat ng boltahe na naka-link calcium channel ay naka-code para sa PKD-2 sa chromosome 4. kamakailan lumitaw PKD3 sa pananaliksik mga papeles bilang isang postulated 3rd gene. Sa oras na ito, PKD3 ay hindi pa na proven.Fewer sa 10% ng mga kaso ng ADPKD lumitaw sa mga di-ADPKD pamilya.
Cyst ng bituin ay nagsisimula sa utero mula sa anumang punto sa kahabaan ng nephron, kahit na mas kaunti sa 5% ng nephrons ay naisip na maging kasangkot. Bilang ng cysts makaipon ng tuluy-tuloy, palakihin sila, ihiwalay ang kabuuan mula sa nephron, i-compress ang mga kalapit na bato parenchyma, at progressively ikompromiso ng bato function.
Sa ilalim ng paggana ng mga gene depekto, epithelial cell ng bato tubule mapag-epithelial cell ng cyst pader matapos ang pagbabagong phenotype, at simulan na magkaroon ang pag-andar ng secreting cyst tuluy-tuloy, na hahantong sa tuloy-tuloy na cysts pagpapalaki.
Autosomal Recessive

Ipakita ang mga pag-aaral na ang mga saklaw ng ARPKD ay 1: 20,000 live na panganganak at ay kadalasang nakikilala sa unang ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan. Sa kasamaang palad, na nagreresulta resulta hypoplasia sa isang 30% rate ng kamatayan sa neonates may ARPKD.In ARPKD bato panatilihin ang kanilang mga hugis ngunit mas malaki kaysa sa normal na anatomical hanay na may dilated pagkolekta ng ducts mula sa medulla sa cortex.