Ano ang autosomal recessive polycystic sakit sa bato

Autosomal recessive polycystic bato ay tinatawag na PKHD1 ng PKD autosomal recessive mutations sa gene na sanhi. Ang katawan ng tao ay maaaring isakatuparan PKD gene, ngunit siyentipiko ay hindi natagpuan. Umiiral ang mga gene ng katawan ng tao sa mga pares, kung ang dalawang mga magulang per capita isakatuparan ang abnormal gene, at ipinadala sa kanilang mga anak, kahit na ang mga magulang ay hindi masama, ang bata ay maaaring magkasakit. Kung ang parehong mga magulang ay isakatuparan ang abnormal gene, ang kanilang mga anak naghihirap mula sa autosomal recessive polycystic sakit sa bato posibilidad ng 25%. Kung lamang ang isang magulang ay nagdadala ang abnormal gene, pagkatapos ay ang bata ay hindi magiging may sakit, ngunit maaaring may genetic abnormal gene sa kanilang mga anak.
Autosomal recessive polycystic sakit sa bato sa mga pasyente ipinanganak bago ang magpapakita ng mga sintomas, ito ay kilala rin bilang infantile polycystic sakit sa bato. Sa ilalim ng normal na pangyayari, ang kapanganakan naghihirap mula sa recessive polycystic bato sanggol ay bumuo ng bato pagkabigo pati na rin ang hindi pang-adulto, ngunit may mga eksepsiyon. Ang tindi ng sakit ay nag-iiba, ang pinaka-seryosong, maysakit na bata ay maaaring sa loob ng ilang oras pagkatapos ng kapanganakan dahil sa paghinga kahirapan sa paghinga o pagkabigo namatay.
Ang ilan sa mga pasyente na may autosomal recessive polycystic bato hanggang sa pagkabata o kahit adulthood hindi nagkakaroon ng sakit. Kadalasan nakatago polycystic mga pasyente sa bato ay magiging ang bituin ng atay scarring at dagdagan ang may maging mas seryosong edad.

Autosomal recessive polycystic bato sa mga bata na may mataas na presyon ng dugo, ihi lagay impeksiyon sa ihi at dalas. Ang sakit ay nakakaapekto rin ang atay at pali, na nagreresulta sa mababang dugo cell mga bilang, ugat veins at almuranas. Dahil nagpe-play ang bato ang isang mahalagang papel sa unang bahagi ng pisikal na pag-unlad, kaya madalas nakatago sa polycystic bato sa mga bata kaysa emaciated normal sa mga bata. Kamakailang mga pag-aaral ay nagpakita na paglago retardation ay maaaring maging unang sintomas ng autosomal recessive polycystic sakit sa bato.